Samenvatting (online) conferentie ECRD 14-16 mei
dinsdag 16 juni 2020
Samenvatting van de online conferentie van de ECRD (European Conference on Rare Diseases), waar de vereniging Fibreuze Dysplasie aan heeft deelgenomen.
‘10th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products: A journey of living with a rare disease in 2030’
Het congres heeft online plaatsgevonden van 14 - 15 mei 2020.
Zoals de titel al doet vermoeden, laat het congres zien hoe de weg zal zijn voor mensen met een beperking vanaf nu tot 2030. Twee dagen lang werden niet alleen interessante voordrachten gehouden maar ook actuele thema’s behandeld zoals de vraag in hoeverre de situatie door de Corona infectie van invloed is op patiënten met een zeldzame ziekte zoals Fibreuze Dysplasie. Verder vonden parallel sessies plaats met zes verschillende thema’s.
Thema 1: The future of diagnosis: new hopes, promises and challenges
De nieuwste wetenschappelijke en technologische ontwikkelingen laten zien dat de laatste jaren de diagnose van zeldzame ziektes behoorlijk is verbeterd door nieuwe genetische methoden zoals Next Generation Sequencing (NGS) en het gebruik van Artificial Intelligence (AI). Ondanks deze vooruitgang in technologische verbeteringen is het helaas nog steeds een gegeven dat veel patiënten met een zeldzame ziekte een ‘diagnostic odyssee’ moeten ondergaan. Er werden voorstellen gedaan om de patiënt te ondersteunen die nog geen diagnose heeft.
Thema 2: Our values, our rights, our future: shifting paradigms towards inclusion
Patiënten met zeldzame aandoeningen moeten, samen met hun gezin, nog steeds dagelijks strijden om sociale inclusie. In deze sessie werd besproken waarin het beste geïnvesteerd kan worden om te komen tot een optimale werkmethode om gelijkwaardige rechten en inclusie van alle patiënten te bevorderen. 
Thema 3: Share, Care, Cure: Transforming care for rare diseases by 2030
De behoeftes van patiënten met een zeldzame ziekte zijn onderzocht voor 2030 –2040. Welke mogelijkheden en uitdagingen er zijn om te zorgen voor goede zorg in de toekomst, zijn in kaart gebracht. De samenvatting van de resultaten ziet u hieronder weergegeven.
Thema 4: When therapies meet the needs: enabling a patientcentric approach to therapeutic development
De ervaring die is opgedaan bij het ontwikkelen van medicijnen voor mensen met een zeldzame ziekte, is besproken. Van de huidige exclusie van de patiënt op dit gebied, willen wij naar een toekomst die de patiënt includeert.
Thema 5: Achieving the triple A’s by 2030: Accessible, Available and Affordable Treatments for people living with a rare disease
Hoewel er tegenwoordig al veel therapieën zijn ontwikkeld voor mensen met zeldzame ziektes, is er nog lang niet voor alle patiënten hulp. In deze sessie werden mogelijkheden besproken om tot duurzame ontwikkelingen van therapieën te komen die ook daadwerkelijk voor iedereen beschikbaar zijn. Er werden vier verschillende scenario’s voorgelegd aan het publiek. De meeste mensen kozen voor scenario 1: vooruitgang én solidariteit.
De samenvatting van dit thema ziet u hieronder weergegeven.
Thema 6: The digital health revolution: hype vs. reality
Aan de orde kwam de kwalitatief goede data van nieuwe technologieën zoalsArtificial Intelligence en hoe die de ontwikkeling van medicijnen, de zorg en andere diensten kunnen beïnvloeden. De waarde van deze technologieën werd besproken alsook op welke wijze de vertegenwoordigers van patiënten een inbreng kunnen hebben zodat de stem van de patiënt wordt gehoord t.a.v. het beleid en ethische vraagstukken.
