Wat zijn de symptomen van fibreuze dysplasie?

Hoe de ziekte zich ontwikkelt, verschilt per persoon. De meest voorkomende klachten zijn pijn (botpijn), het steeds weer breken van botten en (ernstige) vervorming van de botten. Zit de fibreuze dysplasie bijvoorbeeld in de schedel, dan kan er hoofdpijn optreden, of problemen met het zicht, reuk of gehoor. Als de fibreuze dysplasie in het been zit, kan bijvoorbeeld lang staan tot klachten leiden. Doordat het bot verzwakt, kan het ook makkelijker breken of vervormen.

Het McCune Albrightsyndroom wordt vaak al op kinderleeftijd vastgesteld. Dit heeft ermee te maken dat deze patiënten ook hormonale klachten zoals vroegtijdige puberteit, schildklierfunctiestoornissen of overproductie van hormonen hebben. Daarnaast is er bij het McCune Albright syndroom bijna altijd sprake van huidafwijkingen, zogenaamde Cafe-au-lait (koffie verkeerd) vlekken. Deze geven geen lichamelijke klachten en zijn niet gevaarlijk, maar zijn natuurlijk wel zichtbaar. Doordat bij het McCune Albrightsyndroom meerdere weefsels last hebben van mutatie, worden diverse organen standaard nagekeken. Zo wordt de patiënt regelmatig gecontroleerd op afwijkingen van de schildklier, specifieke hormonen van de hypofyse en afwijkingen van de zaadballen of eierstokken. Ook zal er af en toe een echo van de buik gemaakt worden om te controleren op cysten in de lever of alvleesklier. Deze cysten kunnen soms buikklachten geven.

Patiënten met het Mazabraud syndroom kunnen daarnaast ook nog klachten ontwikkelen van de myxomen, omdat deze groeien en druk kunnen uitoefenen op de omliggende spieren.