Hoe wordt de diagnose van FD/MAS gesteld?

Door de zeldzaamheid van de ziekte, en door de verschillende ziektebeelden, kan het lang duren voordat de diagnose FD/MAS wordt gesteld. Een huisarts of medisch specialist signaleert dat er sprake is van een bijzondere situatie en verwijst je door naar een ziekenhuis met kennis over de aandoening. Het ziekenhuis verwijst je daarna eventueel door naar een expertisecentrum voor botziekten. 

Afhankelijk van de symptomen zijn verschillende specialisten betrokken bij het onderzoek en de behandeling. 

Bij een vroege diagnose zijn er vaak meer mogelijkheden om de ziekte te kunnen behandelen. De diagnose wordt uiteindelijk gesteld naar aanleiding van: 

• Bloedonderzoek. Een verstoring in de botaanmaak en/of botafbraak is vaak zichtbaar in het bloed.
• Botscan (skeletscintigrafie of PET-scan). Deze scans laten zien in welke botten de ziekte actief is. Voor dit onderzoek wordt een ongevaarlijke hoeveelheid radioactieve stof toegediend. De radioactieve stof verlaat je lichaam vanzelf weer.
• Urineonderzoek. Een verstoring in het proces van botopbouw en botafbraak kan leiden tot overmatige kalkuitscheiding of een hoge fosfaatuitscheiding.
• Radiologisch onderzoek. Röntgenfoto’s laten zien welk bot er is aangetast en of er breuken zijn. Op de foto’s is ook eventuele slijtage in aangrenzende gewrichten zichtbaar. Soms is het nodig om een CT- of MRI­-scan te maken om goed in beeld te krijgen of er afwijkingen aan het bot zijn of hoe een zenuw loopt.
• Botbiopsie. Bij verdenking van FD/MAS is soms een botbiopsie nodig om de diagnose met zekerheid te stellen. Bij een botbiopsie wordt er een kleine hoeveelheid botweefsel op de mutatie getest. Een botbiopsie is altijd poliklinisch en onder lokale verdoving
• Bij alle vormen van FD/MAS zit de mutatie in een deel van de cellen die bot aanmaken. Bij MAS kan de mutatie ook in huidcellen en in cellen die hormonen aanmaken zitten.