Nationale Conferentie Zeldzame Aandoeningen 2018

maandag 19 maart 2018

Op de Zeldzameziektendag 2018, wordt zoals elk jaar de Nationale Conferentie Zeldzame Aandoeningen georganiseerd door de Verenigde Samenwerkende Ouder en Patiëntenorganisaties (VSOP). Dit jaar stond het thema 'De Diagnose: Zeldzaam Belangrijk’ centraal. Ouders van patiënten vertelden hoe erg het is om zonder diagnose van de ziekte van hun kind naar huis gestuurd te worden. Je voelt je niet begrepen en vaak wordt de ziekte van het kind niet als zeldzame ziekte erkend – omdat er geen ’naamboordje’ opgeplakt kon worden - en blijft daarmee ook de ondersteuning vanuit de ziektekostenverzekering uit. Veelal werd ook de nazorg voor patiënt en mantelzorger gemist.
Naast de ouders/mantelzorgers vertelden onderzoekers over de omvang van de diagnostische vertraging bij zeldzame aandoeningen. In 30% van de gevallen duurde het stellen van een diagnose immers meer dan 20 jaar! Bovendien hebben 35% van de bevraagde patiënten voor de diagnosestelling meer dan 6 maar soms ook 20 verschillende specialisten bezocht. Om dit zo snel en goed mogelijk te verhelpen werd door de platform ZON een ‘DiagnoseWijzer’ ontwikkeld, een online dossier wat je als patiënt of mantelzorger in kunt vullen en meenemen naar de arts (https://diagnosewijzer.com/)
Verder heben deelnemers besproken hoe de vertraagde diagnosestelling te veranderen is. Een van de discussiegroepen heeft aanbevelingen uitgewerkt om de algemene ‘awareness’ en de deskundigheid van de zorgverleners te verbeteren. Daarbij werd vooral de educatie van (aankomende) artsen genoemd, met name
- Het leren van artsen zich uit te spreken als ze iets niet weten en met de patiënt/ouder samen te besluiten wat de vervolgroute is,
- Het vertrouwder worden van artsen met genetisch onderzoek en dit laagdrempeliger inzetten, en
- Het leren van artsen om in differentiaal diagnose zeldzame aandoeningen op te nemen (= rode vlaggen in dossier ‘geen diagnose’)
maar ook de organisatie van de zorg te verbeteren, die meer tijd voor de patiënt zou moeten creëren, o.a. door de consulttijd efficiënter te maken door bv gebruik van vragenlijsten vooraf zoals de voorgestelde DianoseWijzer, of andere (KLIK, Lastmeter).
Deze aanbevelingen zullen worden opgenomen in het beleidsplan van de VSOP en voorgelegd bij het VWS.